Luni 26 februarie 2024 a avut loc conferin\u0163a de pres\u0103 a Asocia\u0163iei Rom\u00e2ne pentru Educa\u0163ie
\nPediatric\u0103 \u00een Medicina de Familie (AREPMF), organizat\u0103 cu ocazia Zilei Bolilor Rare, av\u00e2nd ca tem\u0103 lansarea proiectului: \u201c29 Februarie \u201924 \u2013 Ziua Bolilor Rare pentru NF1\u201d Un proiect de implicare a medicilor de familie \u00een depistarea activ\u0103 a semnelor de alarm\u0103 \u201cla vedere\u201d pentru NF1<\/p>\n
\u00cen cadrul evenimentului speakerii invita\u021bi au eviden\u021biat importan\u021ba depist\u0103rii precoce a unei boli rare, care poate modifica prognosticul \u0219i calitatea vie\u0163ii pacien\u0163ilor.<\/p>\n
Neurofibromatoza de Tip 1 (NF1), numit\u0103 \u0219i boala von Recklinghausen, este una dintre cele mai frecvente boli genetice rare, care afecteaz\u0103 sistemul nervos \u0219i poate avea un impact semnificativ asupra vie\u021bii pacien\u021bilor. Conform datelor din literatura de specialitate, inciden\u021ba NF1 este estimat\u0103 la aproximativ 1 \u00een 3.000 de na\u0219teri, ceea ce subliniaz\u0103 importan\u021ba de a sensibiliza comunitatea asupra acestei boli rare. 97% dintre pacien\u021bi \u00eendeplinesc criteriile de diagnostic p\u00e2n\u0103 la v\u00e2rsta de 8 ani \u0219i 100% dintre ace\u0219tia p\u00e2n\u0103 la v\u00e2rsta de 20 de ani.<\/p>\n
\u00cen contextul Zilei Interna\u0163ionale a Bolilor Rare (29 februarie), Asocia\u0163ia Rom\u00e2n\u0103 pentru Educa\u0163ie Pediatric\u0103 \u00een Medicina de Familie (AREPMF) a lansat \u00een cadrul evenimentului proiectul \u201c29 Februarie\u201924 \u2013 Ziua Bolilor Rare pentru NF1\u201d, un proiect de implicare a medicilor de familie \u00een depistarea activ\u0103 a semnelor de alarm\u0103 \u201cla vedere\u201d pentru NF1.<\/p>\n
\u201cEste important s\u0103 putem recunoa\u0219te o boal\u0103, din stadiile incipiente, mai ales \u00een acest caz \u00een care suspiciunea de neurofibromatoz\u0103 tipul 1 se poate ridica foarte u\u0219or, doar uit\u00e2ndu-ne la pielea pacientului. \u0218i este cu at\u00e2t mai important cu c\u00e2t identificarea unui astfel de pacient la timp, \u00eei poate cre\u0219te calitatea vie\u021bii sau i-o poate salva. Paradigma terapeutic\u0103 s-a schimbat, iar acum, o parte dintre pacien\u021bi pot beneficia de tratament, ceva ce nu ne \u00eenchipuiam \u00een urm\u0103 cu c\u00e2\u021biva ani. Totul trebuie s\u0103 porneasc\u0103 \u00eens\u0103 de la recunoa\u0219terea bolii.\u201d \u2013 a declarat \u0218ef Lucr. Dr. Eugenia Roza \u2013 medic specialist, neurologie pediatric\u0103.<\/p>\n
\u201cBolile rare sunt extrem de diferite \u0219i au nevoi diferite. Unele sunt greu de diagnosticat \u0219i tratat, dar altele parc\u0103 ne invit\u0103 s\u0103 le recunoa\u0219tem c\u00e2t mai devreme, s\u0103 le \u00een\u021belegem \u0219i s\u0103 le acoperim nevoile, at\u00e2t noi c\u00e2t \u0219i bolnavii. A\u0219a este \u0219i Neurofibromatoza tip 1…niciun specialist nu poate rata boala dac\u0103 se g\u00e2nde\u0219te la ea…iar ast\u0103zi to\u021bi medicii din Rom\u00e2nia se vor concentra \u0219i \u00ee\u0219i vor aminti aceast\u0103 boal\u0103!\u201d \u2013 a declarat Prof. Univ. Dr. Maria Puiu \u2013 medic primar, genetic\u0103 medical\u0103 \u0219i pediatrie.<\/p>\n
\u201c\u00cen cadrul spitalului, echipa multidisciplinar\u0103 stabile\u0219te diagnosticul final de neurofibromatoz\u0103 de tip 1 \u0219i evalueaz\u0103 complica\u021biile bolii (particulare fiec\u0103rui pacient). Medicii formuleaz\u0103 strategia terapeutic\u0103 \u0219i planul de monitorizare activ\u0103 \u0219i continu\u0103 a pacientului \u00een vederea prevenirii at\u00e2t a escaladarii bolii, c\u00e2t \u0219i a riscurilor asociate terapiei.
\nDiagnosticarea timpurie are un impact pozitiv asupra calit\u0103\u021bii vie\u021bii pacientului pediatric \u0219i a apar\u021bin\u0103torilor s\u0103i, ace\u0219tia put\u00e2nd beneficia de sfat genetic \u00een planificarea familial\u0103.Inciden\u021ba crescut\u0103 a NF1 \u00een popula\u021bie este un semnal de alarm\u0103 cu privire la nevoia diagnostic\u0103rii bolii la v\u00e2rste mici \u0219i foarte mici. \u00cen paralel cu nevoia pacien\u021bilor se concretizeaz\u0103 \u0219i nevoia speciali\u0219tilor de a avea acces facil la informa\u021bii despre diagnosticare, alternative terapeutice, ghiduri \u0219i protocoale de \u00eengrijire a pacien\u021bilor cu NF1 provenite din surse corecte, relevante \u0219i impar\u021biale.\u201d \u2013 a declarat \u0218ef Lucr. Dr. Ana Maria Davi\u0163oiu \u2013 medic primar pediatru.<\/p>\n
\u201cCe este o boal\u0103 rar\u0103? La nivel european, o afec\u021biune este considerat\u0103 boal\u0103 rar\u0103 dac\u0103 afecteaz\u0103 <1 la 2000 de locuitori. De\u0219i sunt intitulate boli rare, prin multitudinea lor ajung s\u0103 afecteze un num\u0103r mare de pacien\u021bi care \u00eens\u0103 au dreptul la \u00eengrijiri \u0219i tratament, similar celor cu afec\u021biuni a\u0219a zis uzuale. Statistic, se pare c\u0103 \u00een Europa aproximativ 30 mililioane de persoane sunt afectate de boli rare, motiv pentru care este etic s\u0103 studiem aceste boli, s\u0103 vorbim despre ele, s\u0103 cre\u0219tem gradul de con\u0219tientizare a medicilor \u0219i a popula\u021biei \u00een ceea ce prive\u0219te aceste boli. Neurofibromatoza este una dintre cele mai frecvente boli rare, afect\u00e2nd aproximativ 1\/3000 de na\u0219teri. Beneficiaz\u0103 de criterii clare de diagnostic, 3 din acestea fiind dermatologice, la vedere. Face parte din acele boli \u00een care medicul poate pune
\ndiagnosticul \u201c de la u\u0219\u0103\u201d . Dar, at\u00e2t noi c\u00e2t \u0219i pacien\u021bii, ne dorim ca diagnosticul s\u0103 fie pus cu mult \u00eenaintea acestui stadiu, c\u00e2t mai devreme. pentru a putea preveni complica\u021biile acestei afec\u021biuni \u0219i, de ce nu, \u00een viitor, pentru o putea stopa. Pentru aceasta este important sa vorbim despre ea, s\u0103 amintim de existen\u021ba ei \u0219i de primele ei semne.\u201d \u2013 a declarat Dr. Ana Maria Vlad \u2013 medic primar, dermatologie.<\/p>\n
\u201cMedicul de familie joac\u0103 un rol esen\u021bial \u00een depistarea activ\u0103 a neurofibromatozei de tip 1, deoarece este adesea prima persoan\u0103 pe care o consult\u0103 pacientul cu preocup\u0103ri de s\u0103n\u0103tate. Este cel care poate face anamneza detaliat\u0103, examenul fizic complet, referirea pacientului c\u0103tre ceilal\u021bi speciali\u0219ti, monitorizarea periodic\u0103 a acestuia \u0219i nu \u00een ultimul r\u00e2nd consilierea \u0219i educa\u021bia pentru s\u0103n\u0103tate, a pacientului, dar \u0219i a familiei acestuia, dup\u0103 caz. Din cauza variet\u0103\u021bii \u0219i complexit\u0103\u021bii simptomelor, managementul neurofibromatozei de tip 1 necesit\u0103 o echip\u0103 multidisciplinar\u0103 de medici: geneticieni, dermatologi, oftalmologi, neurologi, pediatri, endocrinologi, specialit\u0103\u021bi chirurgicale, recuperare medical\u0103 \u0219i suport psihiatric sau psihologic. Educa\u021bia medical\u0103 continu\u0103 a profesioni\u0219tilor din domeniul medical \u0219i cea pentru s\u0103n\u0103tate a publicului larg este esen\u021bial\u0103 pentru ob\u021binerea unui diagnostic precoce \u0219i pentru sprijinirea pacien\u021bilor \u0219i familiilor afectate, pentru \u00eembun\u0103t\u0103\u021birea vie\u021bii acestora \u0219i pentru gestionarea eficient\u0103 a afec\u021biunii.\u201d \u2013 a declarat Dr. Raluca Ghionaru, medic primar, medicin\u0103 de familie, pre\u0219edinte AREPMF.<\/p>\n
Ziua de 29 februarie, considerat\u0103 Ziua Bolilor Rare, marcheaz\u0103 un moment unic pentru a\u00a0 aduce \u00een aten\u021bie bolile rare \u0219i nevoile comunit\u0103\u021bii de pacien\u021bi.<\/p>\n
Ziua Bolilor Rare serve\u0219te ca platform\u0103 global\u0103 pentru a sensibiliza opinia public\u0103, profesioni\u0219tii din domeniul medical, societatea civil\u0103 \u0219i deciden\u021bii din s\u0103n\u0103tate cu privire la provoc\u0103rile \u0219i nevoile specifice ale pacien\u021bilor afecta\u021bi de boli rare, inclusiv NF1. Aceasta ofer\u0103, de asemenea, o oportunitate de a promova cercetarea \u0219i dezvoltarea tratamentelor
\npentru aceste afec\u021biuni, \u00een timp ce \u00eencurajeaz\u0103 solidaritatea \u0219i sprijinul pentru persoanele \u0219i familiile afectate de boli rare din \u00eentreaga lume.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Luni 26 februarie 2024 a avut loc conferin\u0163a de pres\u0103 a Asocia\u0163iei Rom\u00e2ne pentru Educa\u0163ie Pediatric\u0103 \u00een Medicina de Familie (AREPMF), organizat\u0103 cu ocazia Zilei Bolilor Rare, av\u00e2nd ca tem\u0103 […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":15680,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_exactmetrics_skip_tracking":false,"_exactmetrics_sitenote_active":false,"_exactmetrics_sitenote_note":"","_exactmetrics_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-15679","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-stiri-noutati"],"yoast_head":"\n