• banner catena
  • Alianta Nationala pentru Boli Rare Romania si pacientii cu boli rare – Provocarile accesului la diagnostic si tratament

    Alianta Nationala pentru Boli Rare Romania, impreuna cu asociatii de pacienti din sfera bolilor rare, cu sprijinul Roche Romania, au organizat astazi un eveniment destinat cresterii constientizarii bolilor rare in randul publicului larg. In cadrul acestuia, reprezentanti ai asociatiilor de pacienti, impreuna cu medici specialisti, au discutat despre accesul la diagnostic si tratament al pacientilor care sufera de trei boli rare: hemofilie, atrofie musculara spinala (AMS) si Tulburarea din spectrul Neuromielitei Optice (TSNMO).

    La nivel mondial exista peste 7.000 de boli rare care afecteaza circa 350 de milioane de oameni, dintre care 75% sunt copii.[1] Povara acestor boli este uriasa, in primul rand pentru pacienti si apartinatori, dar si pentru intreaga societate. Cu toate acestea, exista tratamente pentru doar 200 dintre aceste boli rare.[2]

    In Romania nu exista studii epidemiologice cu privire la prevalenta acestor boli, insa pe baza datelor de la nivel european, se estimeaza ca in țara noastra traiesc peste 1.000.000 de pacienți cu boli rare, majoritatea nediagnosticați.

    Bolile rare au fost mult timp o Cenusareasa in domeniul medical, din cauza lipsei de cunostinte medicale si stiintifice legate de aceste boli. In continuare diagnosticarea acestora este foarte dificila si nu exista tratamente aprobate pentru majoritatea acestor boli. Cu toate acestea, tratamentele existente si ingrijirile medicale corespunzatoare pot aduce imbunatatiri semnificative ale calitatii vietii pacientilor. Este nevoie insa de un efort larg, impreuna cu sistemul medical si specialistii in politici de sanatate publica, pentru a implementa strategii menite sa ajute acesti pacienti sa duca o viata mai buna. De aceea, tema Zilei Mondiale a Bolilor Rare 2021, ECHITATEA – accesul echitabil la diagnostic, tratament si opțiuni de incluziune sociala – nu poate decat sa sprijine și mai mult eforturile pe care le depunem noi, impreuna, in cadrul comunitații bolilor rare”, spune Dorica Dan, presedinte Alianta Nationala pentru Boli Rare Romania.

    Hemofilia – accesul pacientilor la ingrijiri medicale este in continuare dificil

    Hemofilia este o boala genetica ce afecteaza cu precadere barbații și care se manifesta prin sangerari necontrolate, cauzate de lipsa unui factor de coagulare in sange. Potrivit datelor[3], in Romania sunt diagnosticați 1.615 pacienti cu hemofilie, dintre care aproximativ jumatate se afla in tratament[4].  Hemofilia este singura boala rara inclusa intr-un program national dedicat, tratamentul pacienților in Romania fiind susținut de Casa Naționala de Asigurari de Sanatate (CNAS)[5]. Desi finantarea acestui program este considerata suficienta de catre specialisti, managementul acestei boli in Romania se confrunta cu o serie de provocari.

    Programul National de Tratament al Hemofiliei beneficiaza de finantare suficienta, insa accesul pacientilor este in continuare sub potential. Lipsa unei abordari multidisciplinare, printr-o retea de centre comprehensive și de excelența ingreuneaza accesul la tratament si servicii medicale pentru pacientii din zone urbane mici sau rurale. De asemenea, lipsa de informare asupra posibilitatilor de tratament ale pacientilor duce la o aderenta scazuta a tratamentului. O flexibilizare a administrarii tratamentului prin introducerea unor programe de administrare la domiciliu ar creste aderenta la tratament, ceea ce ar reduce costurile indirecte ale bolii: pensionare timpurie, dizabilitate permanenta, chirurgie ortopedica reconstructiva, zilele de spitalizare, absenteismul școlar, etc.” a completat Sef Lucrari Dr. Ciprian Tomuleasa, medic specialist hematolog, Institutul Oncologic „Prof. Dr. Ion Chiricuta”, Cluj-Napoca.

    Atrofia Musculara Spinala (AMS) – cea mai intalnita cauza genetica de deces la sugari[6]

    Atrofia musculara spinala este o boala progresiva in care se produce degenerarea si moartea neuronilor motori (celulelor nervoase motorii) din maduva spinarii, rezultatul fiind atrofia treptata a muschilor. AMS afecteaza aproximativ 1 din 10.000 sugari[7] la nivel mondial. Boala este cauzata de o mutatie la nivelul genei SMN1, ceea ce conduce la niveluri scazute ale proteinei de supravietuire a neuronilor motori (SMN). Aceasta proteina se regaseste in tot corpul si are un rol vital in functionarea sistemului nervos. Nu exista date de incidenta in Romania pentru aceasta boala, insa potrivit specialistilor, exista aproximativ 180-200 persoane diagnosticate cu AMS in evidenta medicala, majoritatea fiind copii.

    Povara Atrofiei Musculare Spinale este foarte mare pentru pacienti si familiile acestora. In marea majoritate, persoanele cu AMS au nevoie de ajutor pentru activitatile obisnuite zilnice (mers la toaleta, spalat, mancat, imbracat). Tratamentele pentru aceasta boala implica, in mod ideal, o abordare multidisciplinara (neurolog, kinetoterapeut, pneumolog, pediatru, ortoped, etc) si sunt costisitoare atat pentru familie, cat si pentru societate. Pentru a imbunatati supravietuirea si opri progresia bolii este extrem de important sa incepem tratamentul cat mai rapid”, adauga Sef Lucrari Dr. Ioana Minciu, medic primar neurolog pediatru, coordonator program național de tratament boli rare – SMA, Clinica de neurologie pediatrica, Spital clinic de psihiatrie “Prof. Dr. Alexandru Obregia”, Bucuresti.

    Tulburarea din spectrul Neuromielitei Optice (TSNMO) – O boala autoimuna rara si debilitanta

    Tulburarea din spectrul Neuromielitei Optice, sau TSNMO, este afectiune autoimuna, cronica, rara si debilitanta a Sistemului Nervos Central. Aceasta se manifesta in principal prin afectarea nervilor optici si a maduvei spinarii. Afectiunea este intalnita cel mai des la femei cu varsta intre 30 si 40 de ani, afectand mai putin de cinci persoane la fiecare 100.000 de oameni, la nivel mondial.[8] Cauza exacta a TSNMO ramane necunoscuta. Deoarece TSNMO este o boala progresiva, simptomele se acumuleaza in timp, astfel incat la 5 ani dupa diagnostic, peste 50% dintre pacienti isi vor pierde vederea sau vor fi nevoiti sa foloseasca un scaun cu rotile[9].

    Tulburarea din spectrul Neuromielitei Optice este o boala rapid invalidanta care afecteaza adesea adulti in floarea varstei si care poate duce la orbire si mobilitate redusa la scaun cu rotile. Deocamdata nu exista centre de excelenta pentru diagnosticul si tratamentul bolii si nici nu avem un tratament specific. De asemenea, acum incepem sa cunoastem pacientii si care sunt nevoile lor. Educatia medicala a pacientilor cu privire la simptomele bolii si optiunile existente poate fi insa un ajutor in aceasta privinta”, spune Dr. Tudor Lupescu, Medic primar neurolog, Sef sectie neurologie, Spitalul Clinic de Urgenta „Agrippa Ionescu”, Bucuresti.

    Toti pacientii afectati de boli rare au dificultati similare in ceea ce priveste obtinerea unui diagnostic corect, a informatiilor relevante, dar si directionarea catre personal medical specializat. De asemenea, persoanele care sufera de o boala rara sunt mai vulnerabile din punct de vedere socio-economic. De aceea este esential sa existe politici publice care sa complementeze abordarea medicala si sa ajute la reintegrarea profesionala si sociala a pacientilor cu boli rare din Romania.

    ***

    Mai multe detalii despre aceste boli rare pot fi gasite la Asociațiile de pacienți dedicate:

    Asociatia Pacienților cu Afectiuni Autoimune s-a infiintat din dorinta de a oferi suport persoanelor si familiilor celor afectati de aceste boli. Printre obiectivele asociației se numara: realizarea de programe de informare si educare; consiliere de specialitate pentru pacienti si familie;  reintegrarea sociala si profesionala a pacientilor cu afectiuni autoimune;  asigurarea dezvoltarii educationale si sociale a copiilor ce sufera de afectiuni autoimune;  afilierea la organizatii nationale si internationale similare pentru a avea acces la informatii de ultima ora și impulsionarea responsabilizarii structurilor guvernamentale in problematica bolilor autoimune.

    Pacienții cu TNSMO pot contacta A.P.A.A la: www.apaa.ro, office@apaa.ro.

    Asociatia Pentru Ajutorarea Persoanelor Suferinde de Atrofie Musculara Spinala a fost inființata in 2016 și are drept obiectiv ajutorarea tuturor bolnavilor de atrofie musculara spinala. Printre activitațile principale ale asociației se numara: sprijinirea implementarii registrului de pacienți; screening neonatal in Romania – suport pentru SRNP; intalniri unde pacienții se pot informa și pot fi invațați de catre specialiștii din domeniu despre implementarea standardelor de ingrijire; colaborarea cu furnizori de echipamente medicale speciale; evenimente sociale dedicate pacienților.

    Contact: https://pacientisma.ro/, contact@pacientisma.ro

    Asociatia SMA Care este una dintre primele organizații inființate in Romania pentru a sprijini și proteja drepturile și interesele persoanelor afectate de Amitrofia Musculara Spinala. Asociația este membra a SMA Europe, Eurordis și Alianța Naționala pentru Boli Rare Romania. Printre obiectivele asociației se numara: imbunatațirea calitații vieții persoanelor cu AMS, creșterea gradului de conștientizare a acestei afecțiuni in randul publicului larg, al furnizorilor de servicii medicale și al organizațiilor guvernamentaleș construirea unei comunitați pentru familiile și pacienții cu AMS; implementarea screeningului neonatal pentru AMS in Romania.

    Contact: http://www.amiotrofie-spinala.ro; smacare.romania@gmail.com.

    Asociația SMA Sofia tratament pentru copii și adulți a fost inființata la inițiativa unor parinți a caror fiica a fost diagnosticata cu AMS tip III. Asociația are drept obiectiv sprijinirea comunitații persoanelor care sufera de AMS și, incepand din 2017, colaboreaza indeaproape cu SMACare, asociație cu care impartașește aceleași obiective.

    Contact: giyuly2002@yahoo.co.uk, asociatiasmasofia@yahoo.com.

    Asociatia Help SMA a fost inființata la inițiativa unor parinți a caror fiica a fost diagnosticata cu Amitrofie Spinașa tip II și s-a alaturat Asociației SMACare și Asociației SMA Sofia tratament pentru copii și adulți. Impreuna, asociațiile ajuta comunitatea SMA și ofera sprijin și suport pacienților, prin parteneriate și ajutor reciproc.

    Contact: cristidragan82@gmail.com

    Asociatia Famlia SMA a fost inființata in anul 2019 de catre parinții unui copil diagnosticat cu amitrofie spinala tip I. La momentul diagnosticului propriului copil, la inceputul lui 2018, in Romania nu se putea face nimic pentru persoanele diagnosticate cu aceasta boala. In prezent, asociația sprijina persoanele cu AMS cu alimente speciale, consumabile medicale etc. De asemenea, Asociația Familia SMA asigura suport familiilor cu copii nou-diagnosticați, prin oferirea de informații și consiliere. Asociația pastreaza legaturi stranse cu medici neurologi care se ocupa de SMA atat din Europa, cat și din SUA.

    Contact: https://www.facebook.com/as.familiaSMA/, familiasma.ong@gmail.com.

    Asociatia Romana de Hemofilie este membra a Federației Internaționale de Hemofilie și a Consorțiului European de Hemofilie și reprezinta interesele copiilor și adulților romani care sufera de hemofilie și boala von Willebrand din țara noastra. Printre obiectivele asociației se numara: asigurarea unei informari și ințelegeri ridicate privind hemofilia și impactul bolii in randul persoanelor cu hemofilie și familiei, in randul profesioniștilor și sistemului medical și al cetațenilor, facilitarea accesului imediat și egal la tratament pentru persoanele cu hemofilie, imbunatațirea abilitaților pacienților și aparținatorilor de a iși gestiona boala pentru a fi active in comunitate.

    Contact: www.hemofilic.ro, andreindan@yahoo.com

    Asociatia Nationala a Hemofilicilor din Romania a fost infiintata cu scopul de a promova si proteja interesele comune ale bolnavilor de hemofilie, maladia Von Willebrand si alte coagulopatii rare. Misiunea ANHR nu este usoara in situatia in care Romania duce o lipsa acuta de specialisti hematologi. Din aceasta cauza, in multe zone din tara hemofilia este tratata inca incorect. De aceea, ANHR face tot posibilul sa informeze publicul, dar mai ales autoritatile sanitare si sociale si chiar anumiti interlocutori din cadrul corpului medical pentru a-i determina sa constientizeze existenta si problemele acestei maladii si pentru a schimba modul de abordare a ei.

    Contact: www.anhr.ro, contact@anhr.ro, office@anhr.ro

    [1] National Organization for Rare Diseases (NORD), https://rarediseases.org/, accesat 1 martie 2021

    [2] Roche in Rare Diseases

     https://www.roche.com/research_and_development/what_we_are_working_on/rare_diseases/roche-in-rare-disease.htm, accesat 1 martie 2021

    [3] World Federation of Hemophilia, Annual Global Survey 2019,  http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1806.pdf.

    [4] Conform datelor Casei Naționale de Asigurari de Sanatate, in ultimii 5 ani, numarul anual minim de pacienți tratați a fost de 828, iar numarul maxim de pacienți tratați in cadrului Programului Național a fost de 877.

    [5] Prin intermediul Programul Național de Tratament al Hemofiliei și Talasemiei (PNHT)

    [6] Bowerman et al. Disease Models & Mechanisms, 2017;(10):943-954

    [7] Verhaart I, et al. Orphanet J Rare Dis. 2017; 12:124

    [8] Fujihara, K. Neuromyelitis optica spectrum disorders – still evolving and broadening. Curr. Opin. Neurol. 2019;32(3):385-394.

    [9] Ajmera MR, et al. Evaluation of comorbidities and health care resource use among patients with highly active neuromyelitis optica. J. Neurol. Sci. 2018; 384: 96-103.

    Related Posts