Bolile colestatice rare reprezinta o problema medicala semnificativa, cu o incidenta de 1 la 2500 de sugari. Aceste afectiuni au o varietate larga de cauze si constituie principala indicatie pentru transplant hepatic in copilarie. Diagnosticul precoce este crucial, in special in cazurile de atrezie de cai biliare, unde interventia chirurgicala timpurie poate fi vitala. Medicul de familie si pediatrul de medicina primara joaca un rol esential in identificarea simptomelor precum icterul, scaunele acolice si urina hipercroma. Centrele de expertiza in hepatologia pediatrica, alaturi de posibilitatile avansate de diagnostic specific, inclusiv imagistica, histologie si testare genetica, sunt fundamentale pentru un diagnostic corect si rapid.
In contextul crizei de medicamente care afecteaza pacientii cu boli colestatice rare din Romania, Alianta Nationala pentru Boli Rare Romania si Asociatia Romana de Cancere Rare organizeaza al doilea webinar din seria Share Experience 2024, intitulat „Bolile Colestatice Rare”. Acest webinar isi propune sa abordeze provocarile legate de accesul limitat la tratamente esentiale pentru pacientii din Romania, subliniind importanta unui suport coordonat si a unei colaborari eficiente intre profesionistii din domeniul sanatatii si pacienti.
Tratamentul bolilor colestatice necesita o abordare multidisciplinara si acces la centre specializate de chirurgie hepato-biliara pediatrica si de transplant hepatic pediatric. Suportul nutritional adecvat, prin formule speciale, este esential pentru sugarii cu colestaza, iar tratamentul medicamentos include vitamine liposolubile (A, D, E, K) si terapii pentru prurit precum UDCA, rifamicina, colestiramina, fenobarbital si inhibitori IBAT. Cu toate acestea, lipsa formelor pediatrice pentru medicamente si discontinuitatile in disponibilitatea acestora pe piata, din cauza costurilor, constituie provocari majore. Exista, de asemenea, un program national pentru bolile rare si grupuri de suport pentru pacienti si parinti, care ofera sprijin moral si practic in gestionarea acestor afectiuni complexe.
„Cel de-al doilea webinar din seria de sase webinarii gazduite sub umbrela ShareExperience 2024 s-a adresat bolilor colestatice rare. Acest webinar a avut ca scop furnizarea de informatii si resurse actualizate profesionistilor din domeniul sanatatii. De asemenea, am abordat si nevoile pacientilor, in special nevoia de organizare de grupuri de suport pentru pacientii cu boli hepatice rare.” – spune Dorica Dan, presedinta ARC Rare.
In cadrul webinarului „Bolile Colestatice Rare” invitatii au vorbit despre importanta critica a ingrijirii si tratamentului pacientilor cu boli colestatice rare, evidentiind necesitatea unei abordari multidisciplinare. Prin reunirea expertilor din diverse domenii medicale, webinarul ofera o platforma pentru impartasirea cunostintelor si dezbaterea solutiilor inovatoare pentru provocarile specifice bolilor rare. Pe langa aspectele medicale, sunt recunoscute si dimensiunile sociale, psihologice si emotionale ale vietii cu o boala colestatica rara, oferind pacientilor si familiilor lor un suport comprehensiv si integrat. In final, webinarul promoveaza un model de ingrijire centrat pe pacient, contribuind esential la echitate si incluziune in asistenta medicala, permitand astfel persoanelor afectate de boli rare sa duca o viata mai implinita.
Invitati au fost: Prof. Dr. Tudor Pop, UMF “Iuliu Hatieganu” Cluj Napoca, Asist Univ. Dr. Alina Grama, UMF “Iuliu Hatieganu” Cluj Napoca, Dr. Diana Miclea, UMF “Iuliu Hatieganu” Cluj Napoca si Marinela Debu, Presedinta Asociatiei Pacientilor cu Afectiuni Hepatice din Romania.
Colestaza neonatala reprezinta o provocare semnificativa in domeniul medical, atat din punct de vedere al diagnosticarii, cat si al tratamentului. Problemele legate de diagnostic includ dificultatea de a diferentia colestaza neonatala de alte afectiuni hepatice si timpul necesar pentru identificarea precisa a cauzei subiacente. Tratamentul este complicat de variabilitatea raspunsului la terapiile standard si de necesitatea interventiilor personalizate. In cadrul acestui eveniment, au fost prezentate doua cazuri clinice relevante:
- Primul caz prezinta o pacienta in varsta de 7 luni la prima internare, cu icter sclerotegumentar aparut imediat dupa nastere si scaune acolice. Pacienta provine dintr-un caz social, mama fiind in centrul de plasament. Diagnosticata cu atrezie de cai biliare si ciroza hepatica, interventia Kasai a fost inutila la momentul diagnosticului, iar evolutia a fost nefavorabila, ducand la deces la varsta de 9 luni.
- Al doilea caz implica o pacienta internata la varsta de 1 luna, avand icter sclerotegumentar si scaune acolice inca de la nastere. Provenind dintr-un caz social cu mama minora, diagnosticul a fost atrezie de cai biliare. Interventia Kasai efectuata la 6 saptamani a avut o evolutie favorabila, pacienta fiind in stare buna dupa 8 ani.
Discutiile au abordat dificultatile intampinate in diagnosticarea prompta si gestionarea eficienta a acestor cazuri, evidentiind necesitatea unor abordari multidisciplinare si a unor protocoale standardizate pentru imbunatatirea ingrijirii pacientilor.
“Colestaza neonatala este cea mai frecventa indicatie de internare intr-un serviciu de hepatologie pediatrica si de transplant hepatic la copiii cu varsta de pana la 2 ani. Recunoasterea rapida, diagnosticul prompt si corect al colestazei neonatale permite o terapie corespunzatoare, ceea ce ar permite o evolutie si un prognostic favorabil. Accesul la metode eficiente de diagnostic (inclusiv testare genetica, atunci cand este cazul) si tratamente moderne, precum si managementul acestor cazuri in echipe multidisciplinare, sunt premisele pentru ameliorarea ingrijirii acestor copii.” – spune Prof. Dr. Tudor Pop, UMF ”Iuliu Hatieganu” Cluj-Napoca
Persoanele cu boli colestatice rare din Romania se confrunta adesea cu imposibilitatea accesului la tratamente adecvate, chiar daca medicamentele necesare exista teoretic. De multe ori, aceste medicamente nu ajung pe piata romaneasca, lasand pacientii intr-o situatie critica. In acest context, grupurile de suport devin esentiale, oferind sprijin moral si practic pacientilor si familiilor acestora. In incercarea de a ameliora aceasta situatie, se lucreaza la crearea unui registru de pacienti pentru a facilita accesul la tratament. Inscrierea in acest registru este cruciala pentru a asigura ca medicamentele necesare vor fi aduse in Romania. Se preconizeaza ca primele medicamente vor fi disponibile abia in noiembrie 2024, dar pana atunci, criza medicamentelor ramane o problema acuta care pune in pericol viata pacientilor cu boli colestatice.
“Multi dintre acesti pacienti au si alte probleme de sanatate, insa deseori se simt ca intr-o continua lupta cu sistemul cand sunt nevoiti sa-si caute saptamani intregi tratamentul. Pentru multi dintre ei nu exista alte optiuni teraputice si se multumesc cu orice varianta a tratamentului gasesc. In ultimul timp a devenit o adevarata vanatoare dupa fiecare cutie de pastile si pacientii sunt fericiti daca macar le pot gasi in tara sau intr-un judet cat mai apropiat de ei. Din nefericire, deseori solutia nu este decat in afara tarii.” – spune Marilena Debu, Presedinta Asociatiei Pacientilor cu Afectiuni Hepatice din Romania
Diagnosticarea bolilor colestatice rare reprezinta o provocare majora in medicina, necesitand o abordare multidisciplinara si tehnologie avansata. Genetica joaca un rol crucial in acest algoritm de diagnosticare, permitand identificarea mutatiilor specifice care stau la baza acestor afectiuni. Testele genetice contribuie la confirmarea diagnosticului clinic, oferind informatii precise si detaliate despre cauzele bolii. Aceste teste sunt esentiale nu doar pentru diagnosticarea corecta, dar si pentru planificarea tratamentului adecvat si managementul pe termen lung al pacientilor. Integrarea geneticii in algoritmul de diagnosticare imbunatateste semnificativ sansele de a detecta si trata bolile colestatice rare la timp, reducand astfel complicatiile si imbunatatind calitatea vietii pacientilor.
“Sa reusim sa depasim impreuna provocarile nu atat de rare ale bolilor rare – un diagnostic mai bun pentru un management mai bun pentru fiecare pacient!” – este indemnul Dr. Diana Miclea, UMF ”Iuliu Hatieganu” Cluj-Napoca
Webinarul „Bolile colestatice rare” este al doilea dintr-o serie de sase care se vor derula pana la finalul anului sub umbrela Share Experience 2024.
Share Experience 2024 este un proiect organizat de Alianta Nationala pentru Boli Rare Romania si Asociatia Romana de Cancere Rare cu sprijinul Ipsen, Sanofi, Roche, Johnson & Johnson, Pfizer, Bristol Myers Squibb, UCB Pharma, MSD.
