spot_img

29 Februarie 24 – Ziua Bolilor Rare pentru neurofibromatoza tip 1

Luni 26 februarie 2024 a avut loc conferinţa de presă a Asociaţiei Române pentru Educaţie
Pediatrică în Medicina de Familie (AREPMF), organizată cu ocazia Zilei Bolilor Rare, având ca temă lansarea proiectului: “29 Februarie ’24 – Ziua Bolilor Rare pentru NF1” Un proiect de implicare a medicilor de familie în depistarea activă a semnelor de alarmă “la vedere” pentru NF1

În cadrul evenimentului speakerii invitați au evidențiat importanța depistării precoce a unei boli rare, care poate modifica prognosticul și calitatea vieţii pacienţilor.

Neurofibromatoza de Tip 1 (NF1), numită și boala von Recklinghausen, este una dintre cele mai frecvente boli genetice rare, care afectează sistemul nervos și poate avea un impact semnificativ asupra vieții pacienților. Conform datelor din literatura de specialitate, incidența NF1 este estimată la aproximativ 1 în 3.000 de nașteri, ceea ce subliniază importanța de a sensibiliza comunitatea asupra acestei boli rare. 97% dintre pacienți îndeplinesc criteriile de diagnostic până la vârsta de 8 ani și 100% dintre aceștia până la vârsta de 20 de ani.

În contextul Zilei Internaţionale a Bolilor Rare (29 februarie), Asociaţia Română pentru Educaţie Pediatrică în Medicina de Familie (AREPMF) a lansat în cadrul evenimentului proiectul “29 Februarie’24 – Ziua Bolilor Rare pentru NF1”, un proiect de implicare a medicilor de familie în depistarea activă a semnelor de alarmă “la vedere” pentru NF1.

“Este important să putem recunoaște o boală, din stadiile incipiente, mai ales în acest caz în care suspiciunea de neurofibromatoză tipul 1 se poate ridica foarte ușor, doar uitându-ne la pielea pacientului. Și este cu atât mai important cu cât identificarea unui astfel de pacient la timp, îi poate crește calitatea vieții sau i-o poate salva. Paradigma terapeutică s-a schimbat, iar acum, o parte dintre pacienți pot beneficia de tratament, ceva ce nu ne închipuiam în urmă cu câțiva ani. Totul trebuie să pornească însă de la recunoașterea bolii.” – a declarat Șef Lucr. Dr. Eugenia Roza – medic specialist, neurologie pediatrică.

“Bolile rare sunt extrem de diferite și au nevoi diferite. Unele sunt greu de diagnosticat și tratat, dar altele parcă ne invită să le recunoaștem cât mai devreme, să le înțelegem și să le acoperim nevoile, atât noi cât și bolnavii. Așa este și Neurofibromatoza tip 1…niciun specialist nu poate rata boala dacă se gândește la ea…iar astăzi toți medicii din România se vor concentra și își vor aminti această boală!” – a declarat Prof. Univ. Dr. Maria Puiu – medic primar, genetică medicală și pediatrie.

“În cadrul spitalului, echipa multidisciplinară stabilește diagnosticul final de neurofibromatoză de tip 1 și evaluează complicațiile bolii (particulare fiecărui pacient). Medicii formulează strategia terapeutică și planul de monitorizare activă și continuă a pacientului în vederea prevenirii atât a escaladarii bolii, cât și a riscurilor asociate terapiei.
Diagnosticarea timpurie are un impact pozitiv asupra calității vieții pacientului pediatric și a aparținătorilor săi, aceștia putând beneficia de sfat genetic în planificarea familială.Incidența crescută a NF1 în populație este un semnal de alarmă cu privire la nevoia diagnosticării bolii la vârste mici și foarte mici. În paralel cu nevoia pacienților se concretizează și nevoia specialiștilor de a avea acces facil la informații despre diagnosticare, alternative terapeutice, ghiduri și protocoale de îngrijire a pacienților cu NF1 provenite din surse corecte, relevante și imparțiale.” – a declarat Șef Lucr. Dr. Ana Maria Daviţoiu – medic primar pediatru.

“Ce este o boală rară? La nivel european, o afecțiune este considerată boală rară dacă afectează <1 la 2000 de locuitori. Deși sunt intitulate boli rare, prin multitudinea lor ajung să afecteze un număr mare de pacienți care însă au dreptul la îngrijiri și tratament, similar celor cu afecțiuni așa zis uzuale. Statistic, se pare că în Europa aproximativ 30 mililioane de persoane sunt afectate de boli rare, motiv pentru care este etic să studiem aceste boli, să vorbim despre ele, să creștem gradul de conștientizare a medicilor și a populației în ceea ce privește aceste boli. Neurofibromatoza este una dintre cele mai frecvente boli rare, afectând aproximativ 1/3000 de nașteri. Beneficiază de criterii clare de diagnostic, 3 din acestea fiind dermatologice, la vedere. Face parte din acele boli în care medicul poate pune
diagnosticul “ de la ușă” . Dar, atât noi cât și pacienții, ne dorim ca diagnosticul să fie pus cu mult înaintea acestui stadiu, cât mai devreme. pentru a putea preveni complicațiile acestei afecțiuni și, de ce nu, în viitor, pentru o putea stopa. Pentru aceasta este important sa vorbim despre ea, să amintim de existența ei și de primele ei semne.” – a declarat Dr. Ana Maria Vlad – medic primar, dermatologie.

“Medicul de familie joacă un rol esențial în depistarea activă a neurofibromatozei de tip 1, deoarece este adesea prima persoană pe care o consultă pacientul cu preocupări de sănătate. Este cel care poate face anamneza detaliată, examenul fizic complet, referirea pacientului către ceilalți specialiști, monitorizarea periodică a acestuia și nu în ultimul rând consilierea și educația pentru sănătate, a pacientului, dar și a familiei acestuia, după caz. Din cauza varietății și complexității simptomelor, managementul neurofibromatozei de tip 1 necesită o echipă multidisciplinară de medici: geneticieni, dermatologi, oftalmologi, neurologi, pediatri, endocrinologi, specialități chirurgicale, recuperare medicală și suport psihiatric sau psihologic. Educația medicală continuă a profesioniștilor din domeniul medical și cea pentru sănătate a publicului larg este esențială pentru obținerea unui diagnostic precoce și pentru sprijinirea pacienților și familiilor afectate, pentru îmbunătățirea vieții acestora și pentru gestionarea eficientă a afecțiunii.” – a declarat Dr. Raluca Ghionaru, medic primar, medicină de familie, președinte AREPMF.

Ziua de 29 februarie, considerată Ziua Bolilor Rare, marchează un moment unic pentru a  aduce în atenție bolile rare și nevoile comunității de pacienți.

Ziua Bolilor Rare servește ca platformă globală pentru a sensibiliza opinia publică, profesioniștii din domeniul medical, societatea civilă și decidenții din sănătate cu privire la provocările și nevoile specifice ale pacienților afectați de boli rare, inclusiv NF1. Aceasta oferă, de asemenea, o oportunitate de a promova cercetarea și dezvoltarea tratamentelor
pentru aceste afecțiuni, în timp ce încurajează solidaritatea și sprijinul pentru persoanele și familiile afectate de boli rare din întreaga lume.

LĂSAȚI UN MESAJ

Vă rugăm să introduceți comentariul dvs.!
Introduceți aici numele dvs.

Parteneri

Karl Storz
Dopple Herz
icmed
Karl Storz

Medinst