O noua forma farmaceutica a unei terapii existente este acum disponibila pacientilor din Romania care sufera de atrofia musculara spinala, simplificand administrarea tratamentului pentru aceasta boala. Noua optiune de tratament sub forma de comprimate filmate (tablete) se administreaza oral, zilnic, la domiciliu, fara a necesita proceduri complexe. Aceasta este indicata pacientilor cu varsta de doi ani sau peste, care cantaresc 20 kg sau mai mult, conform Rezumatului Caracteristicilor Produsului.
Atrofia musculara spinala (AMS) este o boala genetica rara, progresiva, caracterizata prin degenerarea neuronilor motori din maduva spinarii, ceea ce conduce la slabiciune musculara și pierderea progresiva a functiei motorii. La nivel global, AMS afecteaza aproximativ 1 din 10.000 de nou-nascuti, fiind una dintre principalele cauze genetice de mortalitate infantila[1]. Atrofia musculara spinala (AMS) este cauzata de o mutatie a genei SMN1, care duce la un deficit al proteinei de supravietuire a neuronilor motori (SMN), esentiala pentru functionarea sistemului nervos. Lipsa acestei proteine determina afectarea progresiva a mușchilor, cu impact semnificativ asupra mobilitatii si respiratiei. In functie de varsta de debut și de severitatea simptomelor, boala se manifesta sub mai multe forme clinice, de la formele foarte severe care apar in primele luni de viata, pana la forme cu debut la varsta adulta, cu evolutie mai lenta[2].
In Romania, medicamentul este disponibil incepand cu anul 2022 sub forma farmaceutica soluţie orala, care necesita preparare in farmacie de catre un profesionist in domeniul sanataţii si necesita refrigerare. Aceasta forma farmaceutica va ramane in continuare disponibila pacientilor.
Tratamentul, produs de compania Roche, a fost utilizat pana in prezent de peste 21.000 de pacienti la nivel global. In Romania nu exista date de prevalenta pentru aceasta boala, insa potrivit datelor Casei Nationale de Asigurari de Sanatate exista aproximativ 250-280 de pacienti cu AMS in tratament, majoritatea fiind copii. Tratamentul este disponibil gratuit pacientilor diagnosticati cu aceasta boala, in cadrul Programului National de Boli Rare.
Administrarea cat mai precoce, ideal in faza presimptomatica, a tratamentului precum și ingrijirea conform standardelor internationale pot amana debutul bolii și diminua semnificativ severitatea simptomelor, contribuind decisiv la imbunatatirea prognosticului[3]. Implementarea unui program national de screening neonatal ar putea permite diagnosticarea precoce și initierea tratamentului inainte de aparitia simptomelor.
„Atrofia Musculara Spinala este o afectiune care necesita o ingrijire complexa, multidisciplinara. Progresele terapeutice, inclusiv tratamentele non-invazive cu administrare simplificata, pot avea un impact semnificativ asupra imbunatatirii calitatii vietii pacientilor. Creșterea nivelului de independenta in viata de zi cu zi contribuie la reducerea poverii ingrijirii medicale și a apartinatorilor, sustinand un management mai eficient al bolii.”, a mentionat Șef Lucrari Dr. Crisanda Vilciu, Institutul Clinic Fundeni, Bucuresti.
Despre Roche
Fondata in 1897 in Basel, Elveţia, drept una dintre primele companii producatoare de medicamente originale la scara industriala, Roche a devenit cea mai mare companie de biotehnologie din lume si lider mondial in diagnosticul in vitro. Compania urmareste excelenţa in stiinţa pentru a descoperi si dezvolta medicamente si teste de diagnostic cu scopul de a imbunataţi si salva vieţile oamenilor de pe tot globul. Suntem unul dintre pionierii medicinei personalizate si ne dorim sa continuam sa transformam felul in care furnizata asistenta medicala, pentru a avea un impact cat mai mare. Compania Genentech, din Statele Unite, este deţinuta in totalitate de grupul Roche. De asemenea, Roche este acţionarul majoritar al companiei Chugai Pharmaceutical din Japonia.
Prezent pe piata romaneasca inca din perioada interbelica, Roche iși redeschide reprezentanta locala in anul 1992, urmind ca in anul 2005, grupul Roche sa infiinteze societatea comerciala S.C. Roche Romania SRL care a preluat activitatea reprezentantei din București. Roche ofera produse și servicii care acopera intreg spectrul ingrijirilor de sanatate, pornind de la preventie, tratament și pana la monitorizarea post-tratament, in arii terapeutice majore unde exista nevoi medicale neacoperite inca. Prin intermediul Roche Romania, ambele divizii ale Grupului Roche – divizia de farmaceutice și divizia de diagnostice – sunt prezente pe piata din tara noastra, oferind produse și servicii de inalta specializare. Pentru orice informatii suplimentare, va rugam sa accesati www.roche.ro
Departamentul de Comunicare al Roche Romania: andrei.vlad@roche.com, 0728292664
[1] Bowerman et al. Disease Models & Mechanisms, 2017;(10):943-954
[2] SMA Europe. About SMA. Disponibil la: https://www.sma-europe.eu/about-sma. Accesat februarie 2026.
[3] A Guide to the 2017 International Standards of Care for SMA,
https://www.treat-nmd.org/wp-content/uploads/2023/02/SMA-In-English-1.pdf. Accesat februarie 2026.
 este o boala genetica rara, progresiva, caracterizata prin degenerarea neuronilor motori din maduva spinarii){kind=link}